Embora o medicamento mais caro do mundo, o Zolgensma, tenha sido incorporado ao Sistema Único de Saúde, milhares de pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME) podem deixar de ser atendidos, devido à falta de diagnóstico pelo próprio SUS.

O medicamento foi liberado para o tratamento de crianças com AME do tipo I, com até seis meses de idade, que estejam fora de ventilação invasiva acima de 16 horas por dia.

Porém este critério pode deixar de fora pacientes que não conseguem o diagnóstico precoce da AME. “Nem sempre é fácil reconhecer a doença pelos sinais no desenvolvimento da criança, e o acesso ao exame genético ainda é um grande desafio para a maioria das famílias”, pontua o médico Matheus Caputo, diretor do Hospital HDia, única instituição da região Centro Oeste credenciada para realizar aplicação do Zolgensma.

“Diante desses números, nós entendemos que seja um avanço a incorporação do Zolgensma pelo SUS, mas já prevemos que deva existir uma ampliação do diagnóstico, como a oferta do teste da bochechinha pelo SUS e também a inclusão desses testes pelo Rol da ANS, além de outros exames que possam detectar a doença antes dos seis meses”, diz Luciana Rodriguez, diretora assistencial do HDia.

O que é AME

Quem tem AME não tem o gene SMN1, responsável por produzir uma proteína necessária para a sobrevivência de neurônios que atuam na parte motora do corpo.

Por essa razão, a AME pode afetar a capacidade de caminhar, comer e, em alguns casos, respirar.

Como funciona o Zolgensma?

1- O Zolgensma é aplicado no paciente como uma injeção na veia.

2- As cápsulas com o gene começam a circular no corpo do paciente.

3- O sistema imunológico do paciente detecta algo diferente e desenvolve anticorpos.

4- Os anticorpos identificam as cápsulas e iniciam o processo para eliminar os invasores.

5- Em questão de minutos, os anticorpos degradam as cápsulas.

6- Com o rompimento das cápsulas, o gene é liberado.

7- Apesar de liberado, o gene não é incorporado ao DNA do paciente, mas fica no interior dos neurônios motores.

8- Dentro da célula, o gene cumpre a função de produzir a proteína necessária dos neurônios motores.